Overview

Whole Exome Sequencing (WES) focuses on sequencing the exons of genes, which are the regions of the genome  coding  for  proteins and occupy  1-2%  of  the  human genome but  contain most  of  the known disease-causing variants. WES allows researchers  and clinicians to efficiently  analyze the protein-coding regions of the genome at a low cost and less time.

​

Applications

• Identify genetic causes of rare and undiagnosed diseases in clinical setting. 

• Identify  mutations  in  cancer-related  genes,  particularly  in  somatic  mutations  and  germline mutations.

• Investigating Mendelian diseases or conditions caused by mutations in a single gene or in a set of genes.

• Identify genetic variants involving in an individual response to certain drugs, which is useful to develop personalized medicine strategies.

​

Workflow